| Disease related genes |
AARS1
,
ABCA4
,
ABR
,
ACADVL
,
ACOX1
,
ACTB
,
ACTC1
,
ACTG1
,
ACTN2
,
ACVR1
,
ACY1
,
ADCYAP1
,
ADRA1A
,
ADRA2B
,
JAG1
,
AHR
,
AK2
,
ABCD1
,
APOE
,
FAS
,
AQP2
,
AQP4
,
ARHGDIA
,
ARL3
,
ASAH1
,
ASCL1
,
RERE
,
ATOH1
,
ATP1A1
,
ATP1A2
,
ATP1A3
,
ATP1B1
,
ATP2B2
,
ATP6V1B1
,
ATP6V1B2
,
ATP6AP1
,
ATRX
,
B2M
,
BBS2
,
CCND1
,
BCR
,
BCS1L
,
BDNF
,
BMP4
,
BRAF
,
BRS3
,
BTD
,
BTK
,
CA4
,
CACNA1A
,
CAT
,
RUNX2
,
CD151
,
CDC42
,
CDKN1C
,
CDKN2A
,
CDKN2D
,
CHAT
,
CHN1
,
CKMT1B
,
ERCC8
,
CLCNKA
,
CLCNKB
,
CNGB1
,
CNGA1
,
COL2A1
,
COL4A3
,
COL4A4
,
COL4A5
,
COL9A1
,
COL9A2
,
COL9A3
,
COL11A1
,
COL11A2
,
COL13A1
,
COX6B1
,
COX8A
,
COX10
,
COX15
,
CRKL
,
CRX
,
CRYAB
,
CRYM
,
CTLA4
,
DAB1
,
DCC
,
DDB2
,
DES
,
TIMM8A
,
GSDME
,
COCH
,
DGUOK
,
DHCR7
,
DIAPH1
,
DLX5
,
DLX6
,
DMD
,
DMP1
,
DNASE1L3
,
DNMT1
,
ATN1
,
DSG2
,
DUSP6
,
ECE1
,
TYMP
,
ECHS1
,
EDN3
,
EDNRA
,
EDNRB
,
EFNB1
,
EPHA2
,
ELN
,
ERCC1
,
ERCC2
,
EYA4
,
ERCC3
,
ERCC4
,
ERCC5
,
ERCC6
,
ESRRB
,
MECOM
,
EYA1
,
F5
,
F9
,
F11
,
FBN1
,
FKTN
,
GPC4
,
FGF2
,
FGF3
,
FGF8
,
FGFR1
,
FGFR3
,
FGFR2
,
FHL2
,
FOXF2
,
FOXC1
,
FOXI1
,
FOXE3
,
MLANA
,
FLNA
,
FLNB
,
FRG1
,
GAB1
,
GABRD
,
GALE
,
GATA2
,
GATA3
,
GDNF
,
GFER
,
GH1
,
GJA1
,
GJB1
,
GJB2
,
GJB3
,
GLA
,
GLI3
,
GLRX
,
GNAS
,
GPR42
,
GRM7
,
GSTM1
,
GSTM2
,
GTF2I
,
GUCA1B
,
GUCY2D
,
HSD17B10
,
HARS1
,
HGF
,
HLA-DPA1
,
HLA-DPB1
,
HLA-DQB1
,
HLA-DRB1
,
HOXA1
,
HOXA11
,
HOXB1
,
HPT
,
HSD17B4
,
IDH3A
,
IDH3B
,
IDUA
,
IGBP1
,
IGF1
,
IL1B
,
IMPDH1
,
ANOS1
,
KARS1
,
KCNE1
,
KCNH1
,
KCNJ10
,
KCNQ1
,
KIT
,
KRAS
,
LAMA4
,
LGALS1
,
LIMK1
,
LMNA
,
LMX1A
,
LMX1B
,
LORICRIN
,
LRP2
,
LRP4
,
LRP5
,
MAF
,
MAK
,
MAN2B1
,
MEOX1
,
MET
,
MGAT2
,
KITLG
,
MITF
,
KMT2A
,
MMP3
,
MPZ
,
ATP6
,
COX1
,
COX2
,
COX3
,
MTHFR
,
ND1
,
ND2
,
ND3
,
ND4
,
ND5
,
ND6
,
MYO1F
,
TRNE
,
TRNK
,
TRNL1
,
TRNP
,
TRNS1
,
MYBPC3
,
MYH2
,
MYH6
,
MYH7
,
MYH9
,
MYO1A
,
MYO1C
,
MYO6
,
MYO7A
,
MYO9A
,
NAGA
,
NDP
,
NDUFA1
,
NDUFA6
,
NDUFB3
,
NDUFB9
,
NDUFB10
,
NDUFS1
,
NDUFS2
,
NDUFS3
,
NDUFV1
,
NDUFS4
,
NDUFS6
,
NDUFS8
,
NDUFV2
,
NEK2
,
NEU1
,
NEUROD1
,
NEUROG1
,
NF2
,
NFATC4
,
NFKB1
,
NGF
,
NOS3
,
NOTCH3
,
NRAS
,
NRL
,
NRTN
,
NT5E
,
NTF3
,
GPR143
,
OGDH
,
OPA1
,
TNFRSF11B
,
SIX6
,
OTX2
,
PAX2
,
PAX3
,
PCNT
,
PDE6A
,
PDE6G
,
PDE6B
,
PDGFRB
,
PDK3
,
ENPP1
,
SLC26A4
,
PEX1
,
PEX6
,
PEX7
,
PEX10
,
PEX12
,
PEX13
,
PEX14
,
PGM3
,
PHYH
,
SERPINB6
,
PIK3R1
,
PLN
,
PMP22
,
POLD1
,
POLG
,
POLR2F
,
POU3F4
,
POU4F3
,
PRKCB
,
MAPK1
,
MAP2K1
,
DNAJC3
,
PRL
,
PRPS1
,
PRTN3
,
PSEN1
,
PSEN2
,
PTGDS
,
PTGS2
,
PTN
,
PTPN11
,
PEX19
,
PEX2
,
PEX5
,
ALDH18A1
,
RAC1
,
RAD21
,
RAF1
,
RAP1A
,
RAP1B
,
RASA2
,
RBP3
,
PRPH2
,
RDX
,
REG1A
,
REST
,
RET
,
RFC1
,
RFC2
,
RFX1
,
RFX3
,
RGR
,
RHO
,
RIT1
,
RLBP1
,
RNR1
,
ROM1
,
RP9
,
RP1
,
RP2
,
RPGR
,
RPE65
,
RPL10
,
RPS6KA3
,
RRAS
,
SAG
,
SALL1
,
SCN1A
,
SCN5A
,
SCO1
,
SDHA
,
SDHD
,
SGCD
,
SIX1
,
SKI
,
SLC4A1
,
SLC6A8
,
SLC9A1
,
SLC12A2
,
SLC18A3
,
SLC25A1
,
SNAI2
,
SNAP25
,
SNRPD1
,
SOD2
,
SOS1
,
SOS2
,
SOX2
,
SOX3
,
SOX10
,
SSTR4
,
CDKL5
,
STXBP1
,
SURF1
,
VAMP1
,
TACR3
,
MAP3K7
,
TBL1X
,
TRBV20OR9-2
,
TECTA
,
TFAP2A
,
TFAP2B
,
THOP1
,
THRB
,
NKX2-1
,
TK2
,
TMPO
,
TNF
,
TNNC1
,
TNNI3
,
TNNT2
,
TOP3A
,
TPM1
,
TTN
,
TUB
,
TUBB2A
,
TULP1
,
TWIST1
,
TYR
,
SLC35A2
,
USH2A
,
CLRN1
,
KDM6A
,
UVRAG
,
VCL
,
VHL
,
BEST1
,
VWF
,
CLIP2
,
WFS1
,
WNT10B
,
XPA
,
XPC
,
BSND
,
MOGS
,
SEM1
,
LHX3
,
CSRP3
,
KMT2D
,
AAAS
,
IFT88
,
GDF5
,
LZTR1
,
SMC1A
,
FZD4
,
OFD1
,
PEX3
,
KCNAB2
,
CDC14A
,
TCAP
,
CASK
,
TP63
,
DCHS1
,
PDE5A
,
EIF3F
,
RIPK1
,
CD164
,
FADD
,
PEX11B
,
SUCLA2
,
HESX1
,
FGF17
,
PROM1
,
ST3GAL5
,
SGPL1
,
AP1S2
,
PHOX2B
,
BTRC
,
TAF1A
,
BAZ1B
,
CLDN9
,
SMC3
,
PRPF4
,
PRPF3
,
AIFM1
,
KCNQ4
,
LPAR2
,
LRAT
,
NOG
,
MSC
,
S1PR2
,
TGM5
,
SNAP29
,
LONP1
,
PLAA
,
OTOF
,
HS6ST1
,
PEX16
,
CYP7B1
,
NTN1
,
HOMER2
,
BAG3
,
GTF2IRD1
,
IFT140
,
RIPOR2
,
DHX38
,
PTDSS1
,
OSBPL2
,
ARNT2
,
MFN2
,
MAFB
,
RBM8A
,
AMMECR1
,
MED12
,
SCO2
,
NR2E3
,
DNM1L
,
ABCC9
,
USH1C
,
TSFM
,
BCAP31
,
MPZL2
,
TOPORS
,
IRX5
,
ZMPSTE24
,
AKR1A1
,
SEMA3A
,
YAP1
,
MERTK
,
COG5
,
CAP2
,
SEMA3C
,
CIB2
,
NOP56
,
NEBL
,
SPTLC1
,
SLC19A2
,
TXNRD2
,
PRPF8
,
CXCR6
,
EBP
,
YME1L1
,
STAG2
,
GRAP
,
GJB6
,
PNPLA6
,
CKAP4
,
IMMT
,
PRSS23
,
PRDM5
,
LDB3
,
CEP250
,
RNF13
,
IKZF2
,
MRAS
,
DOLK
,
FASTKD2
,
ARSG
,
CNOT1
,
SNRNP200
,
POGZ
,
PPIP5K2
,
DMXL2
,
SMCHD1
,
ARHGEF18
,
LARS2
,
EXOSC2
,
CRB1
,
SLC7A8
,
HARS2
,
HAAO
,
SLC39A14
,
KAT6B
,
CLDN14
,
ARL2BP
,
SMPX
,
FLRT3
,
PRPF6
,
FSCN2
,
NIPBL
,
COG4
,
WHRN
,
NDUFAF3
,
NSMF
,
ABHD12
,
PRPF31
,
IFT172
,
PTPN22
,
SERGEF
,
EHF
,
TBL2
,
ANKRD1
,
COQ2
,
DESI1
,
NDUFAF4
,
GPSM2
,
GMPPB
,
GMPPA
,
SCAPER
,
RRM2B
,
ATP6V0A4
,
IMPG2
,
TBX22
,
SOST
,
COQ6
,
MLXIPL
,
ABHD5
,
NDUFAF1
,
MRPS2
,
MYO15A
,
TACO1
,
TIMMDC1
,
MBTPS2
,
DCDC2
,
IL23A
,
PTRH2
,
SUFU
,
RAB23
,
MAP3K20
,
CLIC5
,
MYO3A
,
TSPEAR
,
TMCO1
,
NDUFB11
,
IL17RD
,
AHI1
,
ESRP1
,
BCOR
,
FKBP14
,
ANO1
,
SETD5
,
SLC29A3
,
FOXRED1
,
POMGNT1
,
CHD7
,
PIGV
,
PEX26
,
IARS2
,
WDR11
,
CDK5RAP2
,
SPATA7
,
VPS11
,
KIZ
,
TMEM126B
,
HDAC8
,
KLHL7
,
ANKH
,
DIABLO
,
TWNK
,
MEPE
,
ACKR3
,
PNPLA2
,
GJC2
,
SALL4
,
TBC1D24
,
PRR12
,
ARID1B
,
HACE1
,
KIAA1549
,
GBA2
,
SLC7A14
,
EPG5
,
GATAD1
,
NLRC4
,
EPS15L1
,
TRPV4
,
SLC5A7
,
AGBL5
,
LDAH
,
PROK2
,
TRAPPC11
,
ELMO2
,
PRDM16
,
PERP
,
CDH23
,
XYLT2
,
SEMA4A
,
ROBO3
,
TMPRSS3
,
PCDH15
,
FTO
,
ALG12
,
NDUFAF5
,
SLC52A2
,
FAT4
,
PPCS
,
ZNF408
,
DHDDS
,
PDZD7
,
GRHL2
,
DCAF17
,
NUBPL
,
SLC44A4
,
NPL
,
DIAPH3
,
SBF2
,
SPRY4
,
ESPN
,
SLC4A11
,
ADGRV1
,
ARL6
,
CEP78
,
FAM161A
,
SLITRK6
,
COA8
,
COL25A1
,
ZNF469
,
KISS1R
,
MYPN
,
LOXL3
,
SERAC1
,
COX14
,
PNPT1
,
TBL1Y
,
NEXN
,
NLRP12
,
CHRDL1
,
RFT1
,
NDUFAF2
,
CDHR1
,
REEP6
,
MARS2
,
PRRT2
,
SLC52A3
,
NLRP3
,
COX20
,
CATSPER2
,
TMC1
,
TTC8
,
USH1G
,
TMEM132E
,
SPNS2
,
MICOS13
,
GIPC3
,
NDUFA11
,
SYT2
,
PROKR2
,
TANGO2
,
RBM45
,
ZNF513
,
SLCO6A1
,
HGSNAT
,
A2ML1
,
RDH12
,
OTOA
,
CCBE1
,
B3GALNT2
,
CCDC50
,
C8orf37
,
VPS13B
,
SLC35G1
,
TMTC2
,
STRC
,
TRPV3
,
SPATA5
,
GLIS3
,
PTCRA
,
UBR1
,
KLHDC8B
,
LRTOMT
,
SEMA3D
,
SLC17A8
,
TMIE
,
RBM20
,
H19
,
OTOGL
,
CCDC141
,
SUMF1
,
TPRN
,
ILDR1
,
EYS
,
DFNA42
,
GSTK1
,
NDUFS7
,
KIF7
,
CERKL
,
SLC26A5
,
AGRN
,
CEACAM16
,
PCARE
,
GRXCR1
,
FEZF1
,
MIR96
,
CISD2
,
PJVK
,
PRCD
,
PET100
,
DUX4
,
MTCO2P12
|
